Icke-invasiv prenatal testning, även känd som NIPT, är en ny metod för prenatal testning utan att skada fostret och modern. Dessa tester kan bedöma förekomsten av fostertrisomier under en graviditet så tidigt som 10 veckor. Eftersom denna testmetod är säker och mycket exakt, väljer många att använda NIPT framför andra invasiva procedurer som fostervattenprov.
Gravida kvinnor som till stor del kan dra nytta av denna typ av testning är de som är över 35 år. ålder, de som har ett ultraljud som visar ökad risk för aneuploidi, de med en graviditetshistoria av trisomi och denna som har fått ett positivt serumtest för aneuploidi. NIPT undersöker cirkulerande cellfritt foster-DNA i moderns blod. Denna nya testmetod är ett nytt alternativ i testparadigmet för att identifiera fetala aneuploidier.
Detta cellfria DNA kommer från moderns moderkaka och finns i hennes blod under några timmar. Denna testning kan göras mycket tidigare än de invasiva procedurerna, vilket gör det till ett utmärkt verktyg för att identifiera tillstånd som Downs syndrom. Resultaten kan ta upp till tio dagar till veckor.
Statistik visar att NIPT inte har förknippats med missfall eller haft några negativa biverkningar som kan skada det ofödda barnet eftersom det bara är ett enkelt blodprov. Även om det inte är en del av rutinmässiga bedömningar som för närvarande utförs på gravida kvinnor, är det ett genomförbart alternativ för en mamma som löper hög risk för trisomi. För närvarande finns det flera företag som tillhandahåller NIPT-kit. Av den växande listan är den första och mest populära Prenatest från Lifecodexx, Tyskland.
Dessa tester ersätter riskfyllda procedurer, som fostervattenprov, och ger fortfarande patienterna och läkaren det svar de behöver. Testet kan visa avvikelser som:
> Edwards syndrom- Trisomi 18
> Patau syndrom- Trisomi 13
> Downs syndrom- Trisomi 21
De två vanligaste formerna för att testa höggradiga graviditeter är fostervattenprov och provtagning av korionvillus. Dessa involverar båda att sticka en nål i fostersäcken och dra DNA-prover. Även om dessa tester har fått strålande recensioner för sin plats på noggrannhet, innebär de en risk för att en kvinna förlorar barnet till missfall. Även om chansen är liten, är det en chans som de flesta mammor inte är villiga att ta. Genom att använda NIPT kan en mamma känna sig trygg med dessa testprocedurer, eftersom det bara är en enkel blodtagning. De nya testerna används för att främja hälsosamma graviditeter och för att veta om det finns ett allvarligt problem i förväg.
Även om dessa tester är icke-invasiva och mycket effektiva, återstår det fortfarande att se om det kommer att ersätta industristandarden fostervattenprov. Liksom de flesta procedurer måste de vara ute på marknaden ett tag innan allmänheten och läkare bekvämt kan använda dem. Dock; med risken för missfall utanför bordet, är det troligt att dessa testmetoder kommer att bli valtestet för högriskgraviditeter. Karim Smaira är grundare och VD Genpharm Services, ett ledande läkemedelsmarknadsföringsföretag som erbjuder full marknadstillträde till MENA-regionen för specialitet, sällsynta sjukdomar, särläkemedel och bioteknikföretag. Ta reda på mer om Genpharm på http://www.genpharmservices.com/.
