Diagnostiska tester är tester som involverar att ta ett prov av antingen moderkakan, fostervatten eller fosterblodet. Proverna skickas sedan bort och undersöks i ett laboratorium för kromosomala eller genetiska avvikelser. De två huvudsakliga diagnostiska testerna är amniocentes och chorionisk villusprovtagning, eller CVS. Eftersom båda dessa tester har en liten risk för missfall, måste du noggrant överväga fördelarna och nackdelarna med testerna innan du går vidare med någon av dem.
Chorionic villi är fragment av placenta vävnad. Eftersom moderkakan härstammar från det befruktade ägget är kromosomerna i cellerna som utgör moderkakan representativa för ditt barns kromosomer. Under CV:er avlägsnas en liten mängd vävnad från din moderkaka och testas i ett laboratorium för att avslöja om ditt barn har en kromosomal störning såsom Downs syndrom eller en annan trisomisjukdom, såsom trisomi 18. CV görs mellan 10 och 12 1/ 2 veckors graviditet och resultaten är vanligtvis tillgängliga inom 7 till 10 dagar. Förfarandet kan också definitivt identifiera ditt barns kön om du vill veta. Om du inte vill ha den här informationen, gör dina önskemål tydliga före testet. I sällsynta fall kommer läkaren inte att kunna utföra CV på grund av moderens position. I det här fallet kan du bli ombedd att återvända till en amniocentes vid 15 veckor.
Detta är det vanligaste diagnostiska testet, som gjorts cirka 15 till 19 veckors graviditet. Amniotisk vätska runt ditt barn består huvudsakligen av ditt barns urin och innehåller celler från ditt barns hud och urinvägar. Under amniocentes samlas ett antal celler från fostervatten. De skickas sedan till ett laboratorium och odlas i en cellkultur, tills det finns ett tillräckligt antal celler för att undersöka ditt barns kromosomer och identifiera om ditt barn har en kromosomal abnormitet såsom Downs syndrom. Amniotisk vätska kan också testas för höga nivåer av ämnet alfa-fetoprotein (AFP), vilket kan innebära att ditt barn har en neuralrörsdefekt såsom spina bifida eller anencefali. Andra DNA -testning kan också göras under amniocentes för att kontrollera om medfödda förhållanden som kan köras i endera förälderns familj (se för tidig födelse).