Förutom Downs syndrom bedömer screeningtester också risken för en annan kromosomavvikelse som kallas trisomi 18. Bebisar med detta tillstånd har allvarligare mentala och fysiska avvikelser än spädbarn med Downs syndrom och sällan överlever längre än ett år. Tillståndet är sällsynt, med varje år runt 1 av 6000 barn födda med trisomi 18, jämfört med 1 av 800 barn födda med Down. Screening kan också upptäcka neuralrörsdefekter som spina bifida och anencefali, som förekommer i cirka 1 av 1000 graviditeter.
Det "kombinerade" testetDet rekommenderade screeningtestet, och det som oftast erbjuds, för Down är "Nuchal Translucency Screening", utförd mellan 11 och 14 veckor. Detta test har en hög noggrannhetsgrad och resultaten produceras snabbt.
Testet använder en kombination av ett blodtest av modern och en ultraljud av ditt barn. Ultraljudet mäter hudens tjocklek på baksidan av ditt barns nacke, kallad Nuchal Fold (se nuchal genomskinlig screening). Blodtestet tittar på nivåerna av två kemikalier:graviditetassocierad plasmaprotein A (PAPP-A) och en av graviditetshormonerna, humant korioniskt gonadotrofin (HCG). Resultaten av blodprovet kombineras med din ålder och mätningen av Nuchal -vecket. En matematisk formel används sedan för att beräkna ditt barns risk för Downs syndrom.
Om du har ditt blodprov före din ultraljud får du vanligtvis dina resultat omedelbart efter din ultraljud. Om du har ditt blod ritat vid ultraljudet får du dina resultat några dagar senare. Din risk baserad på det kombinerade testet kan vara högre än din risk baserat på din ålder ensam, lägre eller förbli densamma.
Det integrerade testetDetta test görs i två steg med hjälp av resultat från en rad screeningtester som gjordes i första och andra trimestrarna. Din ålder kommer också att beaktas när du beräknar din risk. I första trimestern mäter ett blodprov vid 12 veckor PAPP-A och HCG. Du kommer också att ha en nuchal genomskinlig screening. Vid mellan 15 och 22 veckor mäter ett annat blodprov nivåerna av HCG, AFP, hämin A och östriol. Det integrerade testet är det mest känsliga screeningtestet, men det har nackdelen att resultaten inte är tillgängliga förrän senare under graviditeten. Det är inte tillgängligt överallt.
Trippel- och fyrdubbla testDessa screeningtester görs i andra trimestern, vanligtvis mellan 15 och 20 veckors graviditet, och bedömer ditt barns risk för Downs syndrom från blodprover ensam. Triple -testet mäter nivåerna för hormonerna HCG, AFP och östriol. De fyrdubbla testet mäter nivåerna för hämin-A utöver dessa tre hormoner. Om din läkare eller sjukhus inte erbjuder en nuchal genomskinningsscreening, kommer ett trippel- eller fyrdubbeltest att erbjudas istället.