Forskare från University of Florida och University of Pennsylvania har framgångsrikt kunnat återställa synen hos patienter med en sällsynt form av medfödd blindhet med hjälp av genterapi, vilket visar att behandlingen är helt säker.
I Leber Congenital Amaurosis type 2 sjukdom, kan inte fotoreceptorceller reagera på ljus eftersom en gen som kallas RPE65 inte korrekt producerar ett protein som är nödvändigt för en sund syn.
Forskare använde ett adenoassocierat virus – ett uppenbarligen ofarligt virus som redan finns i de flesta människor att leverera RPE65 till ett litet område av näthinnan. Resultaten visade att det inte bara fanns några andra biverkningar än rutinmässig ömhet efter operationen, synen hos de patienter som behandlade ögonen förbättrades något i svagt ljus.
"Patienterna rapporterar att de ser ljusare områden och kanske några bilder, men i grunden är budskapet att denna behandling är helt säker, säger William W. Hauswirth, Ph.D., professor i oftalmologi och medlem av UF:s Powell Genterapicenter och UF Genetics Institute.
"En sak vi inte gjorde är att undertrycka patienternas immunsystem, vilket gjordes i två andra LCA-studier som pågick", säger Hauswirth, som började studera det adenoassocierade viruset som ett medel för att leverera gener till levande djur för mer än 30 år sedan.
"Teoretiskt sett var tanken att det kan vara nödvändigt att dämpa immunförsvaret eftersom vi använder en vektor som kan aktivera kroppens försvar och orsaka en skadligt svar.
"Immunförsvaret dämpar dock sionen i sig medför risk för infektioner och andra problem. Vi har tydligt visat att det inte finns något behov av att göra det i det här fallet", tillade han.
"Studien har delvis återställt synen hos tre unga vuxna och den visar att genterapi kan vara effektiv vid behandling av mänsklig synsjukdom", säger Paul A. Sieving, MD, Ph.D., chef, National Eye Institute of National Institutes of Health. Tidningen publiceras online idag i Human Gene Therapy.