MTHFR <- NEJ, det är inte ett svärord. Jag ska erkänna att jag trodde att det var första gången jag läste det, men eftersom det visar sig är det något mycket viktigare. MTHFR är en förkortning för en genetisk mutation som drabbar 30-50% av vår befolkning, även om de flesta av oss inte vet om vi har det eller inte.
Om du ställde in i gymnasiet och behöver en uppfriskning av hur gener fungerar, här är affären:
Ahhh, bra fråga. Innan vi hoppar in, låt mig bara säga att denna "nybörjarguide" helt enkelt är en översikt över frågan ur mitt perspektiv som någon som har MTHFR. Jag är inte en genetisk expert, men jag länkar till resurser som skapats av experter längst ner i detta inlägg. Låt oss komma igång. . .
Föreställ dig att ett av recepten i din DNA -kokbok är för Mayo, förutom att instruktionerna fick lite förvirrad och du slutade med något som nästan är som Mayo, men inte riktigt. Varje annan maträtt i kokboken som kräver mayo skulle påverkas, eller hur? Det är i huvudsak vad en mutation är - en liten förändring av instruktionerna som ibland kan ha små, ibland betydande effekter på andra recept.
MTHFR är specifikt en gen som har receptet för metylenetetrahydrofolatreduktas - ett enzym som hjälper våra kroppar att konvertera vitamin B9 (även känd som folat) till en användbar form som kallas metylfolat. Denna process kallas metylering.
Nu, om du tänker, " Åh, inga problem! Det finns folat i mitt multi-vitamin, ”Det är viktigt att notera att ” folatet ”i de flesta livsmedel och vitaminer är folsyra, vilket forskare tror är skadligt för de med MTHFR -genmutationer. (Mer om det senare)
När MTHFR -genen fungerar korrekt är det mycket effektivt att hjälpa våra kroppar att konvertera vitamin B9 (folat) till en användbar form som kallas metylfolat. När genen är muterad reduceras denna kapacitet att omvandla vitamin B9 till metylfolat med 40-70%.
Det är enormt, eftersom omvandling av folat till en användbar form är avgörande för DNA -syntes och reparation, neurotransmitterproduktion, avgiftning och immunfunktion.
Forskare börjar precis studera sambandet mellan MTHFR -mutationer och olika förhållanden, men hittills har det hittat en associering med en hel del. Här är en kort lista över förhållanden som har studerats:
Dr. Ben Lynch, som anses vara en av de främsta experterna inom området MTHFR -genetiska mutationer, har en mer komplett lista här. (Se tredje stycket för en länk till ytterligare stöd för forskning.)
Nej. Det finns över femtio typer av MTHFR -genmutationer. . . Eventuellt mer som ännu inte har upptäckts. De två som oftast studeras och testas är C677T och A1298C.
Låt oss titta på C677T -mutationen ett ögonblick. Eftersom vi ärver en kopia av varje gen från vår mor och far, betyder det att för dem som har C677T -mutationen finns det två möjligheter. De kan vara:
Enligt Dr. Ben Lynch, individer som är:
Det diskuteras mycket om de med A1298C -mutationsupplevelsen minskade funktionen. Vissa säger nej, men baserat på vad jag har läst om Dr. Lynchs arbete verkar han övertygad om att det under vissa omständigheter kan. (källa)
I fall där en individ är sammansatt heterozygot - med en C677T -mutation och en A1298C -mutation - finns det uppskattningsvis 50% funktionsförlust. (källa)
Tyvärr anses folsyra - som är ett syntetiskt vitamin som finns i befäst livsmedel och nästan alla vitamintillskott - vara skadligt för personer med MTHFR -mutationer. Även om det lätt absorberas av kroppen, kan människor som har låga nivåer av MTHFR -enzym inte konvertera så mycket av det till användbar form. Så vad händer med den okonverterade folsyran? Den fäster sig vid samma receptorer i kroppen som används för att absorbera folat, vilket effektivt blockerar kroppens förmåga att absorbera alla användbara folat som flyter runt. (Källa 1, källa 2)
Sidanmärkning:Många laboratorietester skiljer inte mellan folsyra och folat vid mätning av blodnivåer. Om folinsyraintaget är högt kan resultaten visa att en individ har tillräckliga mängder folat när faktiskt vad de faktiskt har är höga nivåer av oanvändbar folsyra (men väldigt lite folat).
Det är det inte. En av mina favoritanalogier för att förklara varför går så här:
DNA är som ett musikinstrument. Det är där, men för att göra musik behöver den något - eller någon - för att spela det. Att något är epigenetik, som bokstavligen betyder "ovan" genetik. Epigenomet är bokstavligen ett andra genom som spelar den första som en fiol och slår på och av med noterna enligt noterna.
Vad är den noterna, exakt? Våra liv. Våra val. Maten vi äter. Hur vi interagerar med stress. Huruvida vi får tillräckligt med sömn eller inte. Och för oss med MTHFR -mutationen, hur vi kompenserar för den för att stödja den totala funktionen.
Här är ett verkligt exempel:I föreläsningen här förklarar Dr. Lynch att vissa populationer har högre frekvenser av MTHFR-mutationen. De flesta har också högre hastigheter av neuralrörsdefekter, vilket är vettigt eftersom de är ett resultat av minskad folatstatus. En befolkning i Italien har emellertid höga mutationshastigheter men mycket få neuralrörsdefekter. Forskare tror att näring och positiva aspekter av miljön modulerar effekterna av mutationen. (Här är en länk till den studie han citerar)
Om du har symtom som hänför sig till MTHFR och din läkare beställer testet för dig, finns det en möjlighet att det kommer att täckas av försäkring. Men om den anledning försäkringsbolaget beslutar att det inte är täckt kan dina kostnader utanför fickan vara mycket höga-ibland över $ 1000. Definitivt kolla med ditt försäkringsbolag och det labb du beställer för att bestämma vad din maxkostnad kan vara.
Personligen valde jag att testa igenom 23 &mig. Kostnaden är $ 199, och du får mer information än bara MTHFR -status. Jag håller dock med om de råd som Dr Lynch gav i denna intervju med Wellness Mama, som inte tillåter dig själv att bli överväldigad av all information de tillhandahåller. Han föreslår att han bara börjar med MTHFR (om du har mutationen), sedan utforska andra genetiska mutationer om tillskott/livsstilsförändringar rekommenderas har inte de önskade resultaten.
Min man och jag valde att testa våra två äldre barn. (Toddlerpotamus är för ung för att producera tillräckligt med spett för testet.) Vårt resonemang var att om de hade mutationen skulle det vara bäst att veta så att vi kunde vidta lämpliga åtgärder för att optimera deras hälsa.
Tyvärr finns det ingen "enstor-pass-all" -strategi för MTHFR. Tillskott med metylfolat (märkt som 5 L-MTHF eller 6 (S) -l-MTHF) rekommenderas ofta tillsammans med vitamin B-12 (i form av SL-metylcobalamin eller hydroxikobalamin). Det finns emellertid fall där tillskott kan orsaka allvarliga biverkningar, särskilt när höga doser införs i början. Detta är ofta fallet när individen har andra genetiska mutationer som interagerar med MTHFR. (källa)
När jag började ta itu med min MTHFR -mutation, här är vad jag gjorde:
2. Jag sökte vägledning av en MTHFR -läskunnig sjukvårdspersonal innan jag började tillskott. Även om det inte är en komplett lista, kan du hitta utövare som har genomfört någon form av utbildning här. Enligt min erfarenhet kan kunskapsnivån variera mycket från utövare till utövare, så jag skulle personligen göra ytterligare forskning och/eller intervjua leverantören innan jag inleder ett protokoll.
Nästa i den här serien kommer jag att täcka några av de vanligaste frågorna om MTHFR -genmutationer.
Den här artikeln granskades medicinskt av Madiha Saeed, MD, en styrelsecertifierad familjeläkare. Som alltid är detta inte personlig medicinsk rådgivning och vi rekommenderar att du pratar med din läkare.