síndrome de Downs
Pregunta
Mi hija es de 33 y 18 semanas adelante en su embarazo de su primer hijo. Su marido, que es 37 es tan excitado como lo han estado casados 1 1/2 años y estaban tratando. Bueno, ella acaba de pasar por una hora larga de ultrasonido ayer y me dijeron que era un niño y todo se veía bien. Su oficina de los médicos llamó hoy y dijo que encontró algo mal. Ella tiene una probabilidad de 1 en 9 de tener un bebé con síndrome de Down. Ellos le están enviando a un especialista para realizar más pruebas. ¿Qué pruebas se considera que tienen posibles problemas de aborto espontáneo. Conozco a un montón de volver falso positivo, pero 1 de cada 9 posibilidad parecía muy alto para mí. Ella tiene miedo de decirle a su marido como él es un perfeccionista y tiene miedo de que va a ser muy molesto (MAD). Él no es un abusador pero se sorprendió cuando dijo que él no quería que cualquier niño vomitar retarted ayer antes de la prueba. Ahora, ¿qué clase de hombre que dice? Necesito saber en este momento lo que las probabilidades son como yo quiero planear estar allí para ella si los resultados dado positivo. Entiendo que esto es una pregunta difícil de responder, pero en general lo que me puede decir.
Kathy Wilson
Respuesta
a las 18 semanas de gestación, una ecografía puede sólo dan "signos blandos" del síndrome de Down y están lejos de ser definitiva. Los signos de luscency nucah y otras pruebas ecográficas pueden apuntar hacia anomalías cromosómicas y el paciente es entonces enviado para la prueba definitiva. Usted no lo mencionó, pero también puede haber tenido una prueba de alfa-fetoproteína, que es una prueba de sangre que también se puede dar a los riesgos de defectos del tubo neural (bífidas bífida, anencefalia) si está elevada, o el síndrome de Down, si se disminuye . A continuación, se recomienda la amniocentesis. Esta es la prueba definitiva donde se toma un poco de líquido del saco amniótico (que rodea al bebé) y lo cultivan. Tenemos que puede obtener un cariotipo, que nos dice que el número de cromosomas, el sexo del bebé, y si hay alguna anormalidad en los cromosomas. El riesgo de síndrome de Down a la edad de 30 es 1: 2.700 embarazos. El riesgo de síndrome de Down a la edad de 35 es 1: 350 embarazos. El riesgo de síndrome de Down en teh edad de 40 años es de 1: 100. Así que ya ves que a medida que una mujer envejece aumentan los riesgos de forma logarítmica. El riesgo de miscarrige del procedimiento es de 1: 400. Así que por lo general no se recomienda el procedimiento para todas las mujeres hasta que el riesgo de la enfermedad es mayor que el riesgo del procedimiento. Por lo tanto, por lo general no se recomienda la amniocentesis hasta que tiene 35 años. Howeveer, si la ecografía muestra algunos signos "blandos" del síndrome de Down o si el nivel de alfafetoproteína es sospechoso, ofrecemos la amniocentesis. Miles de amniocentesis se llevan a cabo sin problemas y lo hace dar tranquilidad. No sea demasiado enojado con su hijo-en-ley. Es un concepto muy difícil pensar en un bebé cromosómicamente anormales, althoough que suelen ser muy, se han realizado las personas muy cariñoso y un gran progreso en los últimos años en el tratamiento del síndrome de Down. Sin embargo, son, de hecho, depende toda la vida de sus padres y, en muchos casos, deben institucionalizarse. A menudo hay otros problemas médicos (cardiacas, etc.). Si lo hace la amniocentesis y se entera de los resultados, decisiones informadas pueden realizarse con suficiente antelación. Buena suerte para ti.
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