Mi experiencia como portador de mutación BRCA

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Erika Stallings es abogada, escritora y defensora de pacientes con sede en la ciudad de Nueva York. En 2014, se enteró de que tenía una mutación BRCA2 y se sometió a una mastectomía preventiva ese mismo año. Su trabajo de promoción se centra en crear conciencia sobre el cáncer hereditario y el asesoramiento y las pruebas genéticas en la comunidad negra.

Mi mamá es la mujer más fuerte que conozco, sobrevivió dos veces al cáncer de mama. En 1993, le diagnosticaron cáncer de mama en etapa 1. Esto fue antes de que la ciencia supiera que existen causas genéticas o vínculos genéticos con el cáncer.

Ella tenía 28 años en ese momento y yo era demasiado joven para comprender el gravedad de la situación, pero una niña de 8 años puede darse cuenta cuando su mamá no es ella misma. Estaba constantemente cansada, se enfermaba al azar y pasaba mucho tiempo yendo y viniendo al médico para someterse a quimioterapia y radiación. Todos estaban tensos.

Después de un año, se consideró que no tenía cáncer, pero el cáncer se avecinaba así. presencia. Durante los autoexámenes, mi mamá encontraba bultos en sus senos que resultaron ser tejido cicatricial de una cirugía.

Creo que estaba asustada porque entendíamos que el cáncer podía regresar.

Y en 2007, lo hizo. Esta vez fue en un seno diferente y con un diagnóstico diferente. Le diagnosticaron cáncer de mama triple negativo (TNBC, por sus siglas en inglés), una forma de cáncer de mama que es más común en mujeres negras, más agresiva y menos sensible a los tratamientos de quimioterapia tradicionales.

Siguiendo la recomendación del médico, fue entonces cuando se sometió a pruebas genéticas y supo que lleva una mutación BRCA2. BRCA2 es una mutación hereditaria del cáncer que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer.

Los hijos de portadores de mutaciones tienen un 50 % de posibilidades de portar. Entonces, sé desde 2007 que había un 50% de posibilidades de que yo fuera portador de la mutación.

Hacerse la prueba

A pesar de mi riesgo, evité hacerme la prueba de inmediato. Estaba ocupado viviendo la vida:disfrutaba de mi último año de universidad en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, me dirigía a Washington, D.C. para estudiar derecho y luego me mudaba a Nueva York para trabajar en una importante firma de abogados.

Antes de darme cuenta, tenía 28 años, más o menos la misma edad que mi mamá fue diagnosticada por primera vez. También estaba comenzando una relación seria con alguien que había perdido a su madre por cáncer de colon en etapa 4 unos meses antes de que nos conociéramos.

Sabía que necesitaba hacerme la prueba. Mirando hacia atrás, me da un poco de vergüenza haberlo pospuesto porque siempre hablo sobre la importancia de la salud y las pruebas de detección. Pero cuando eres joven, te sientes saludable. No espera que surjan estos enormes obstáculos, incluso si sabe que está en riesgo.

Cuando eres joven, te sientes saludable. No espera que surjan estos enormes obstáculos, incluso si sabe que está en riesgo.

Traté de hacer una cita para una prueba genética en el Memorial Sloan Kettering, pero estaba en la lista de espera debido a la escasez de asesores genéticos en los Estados Unidos.

En junio de 2014, obtuve una cita en la Universidad de Nueva York, que tiene un alto -Clínica de vigilancia de riesgo, es decir, trabajan con mujeres jóvenes que tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. Hice un trabajo voluntario para una organización de cáncer de mama en la ciudad de Nueva York y el director ejecutivo me ayudó a conseguir una cita. Si no fuera por ellos, habría tenido que esperar otros seis meses.

En julio obtuve los resultados. Había heredado la mutación BRCA2. Lo sabía.

Investigando

Inmediatamente después de obtener mis resultados, mi médico me recomendó una mastectomía bilateral preventiva como lo antes posible, lo que reduce significativamente el riesgo de contraer cáncer.

Los médicos recomiendan el tratamiento según la edad en que su pariente de primer grado desarrolló cáncer. Dado que mi madre tenía 28 años cuando fue diagnosticada por primera vez, se recomendó enfáticamente la cirugía.

Es abrumador, la idea de perder una parte del cuerpo, pero hacerse una mastectomía bilateral preventiva fue la decisión más lógica para mí en base a mi historia familiar.

Tomé todas las recomendaciones en cuenta e hice una investigación exhaustiva. Me siento muy cerca de mi equipo, como si estuviéramos todos juntos en las trincheras.

Además de mi cirugía, dado que la mutación BRCA2 también la pone en riesgo de cáncer de ovario y cánceres de páncreas y melanoma, comencé a ver médicos para análisis de sangre cada seis meses, junto con ecografías transvaginales e incluso exámenes de la vista. Esto se sumó a la preparación para la cirugía:encontrar y entrevistar a un cirujano de mamas, un cirujano plástico, un obstetra y ginecólogo, un oncólogo ginecológico y todos los demás médicos que formarían parte de mi equipo.

Tomé en cuenta todas las recomendaciones e hice una investigación exhaustiva. Me siento muy cerca de mi equipo, como si estuviéramos todos juntos en las trincheras.

Mientras me preparaba para la cirugía, intenté encontrar grupos de apoyo en línea y artículos de mujeres como yo :mujeres de color, solteras, sin hijos, jóvenes. No vi mucho. Me sentí muy solo, lo que me llevó a escribir sobre mis propias experiencias, para que la próxima persona como yo no se sienta sola.

Pensé que habría estado mejor preparado porque vi a mi madre pasar por cáncer, pero las citas y las facturas eran interminables.

Cirugía

Tuve mi mastectomía preventiva en diciembre de 2014.

Afortunadamente, pude obtener lo que se conoce como preservación del pezón y control directo. mastectomía sobre implante, lo que significa que me desperté con mis nuevos senos y no tuve que someterme a otro procedimiento.

Me tomé un mes sin trabajar y mi mamá vino a Nueva York para ayudar yo por una semana. Fue raro. Al principio estaba fuera de balance debido a los implantes. Me tomó de dos a tres meses hasta que volví a sentirme como yo, físicamente.

La parte mental tomó mucho más tiempo y debería haber comenzado a ver un terapeuta mucho antes que yo.

Tenía depresión no diagnosticada en ese momento. Es tan abrumador para alguien tan joven. Nunca había pensado en la muerte de esa manera. Fui la primera persona en mi grupo de amigos en experimentar una crisis importante en la vida. No es común que las personas de mi edad pasen por algún tipo de crisis y mucho menos perder una parte del cuerpo. Así que sí, eso podría hacerte sentir un poco alienado.

Pero mis amigos fueron increíbles. Me organizaron una fiesta después de la cirugía y se sentaron conmigo en las citas médicas. Y aunque no entenderán completamente cómo es, estoy increíblemente agradecido por mi sistema de apoyo.

Avanzando

Mis experiencias me llevaron a investigar las disparidades en los resultados del cáncer de mama entre mujeres negras y blancas, así como abogar por aumentar la conciencia sobre el cáncer de mama hereditario entre las mujeres de color.

En 2016, cofundé el Consejo de Liderazgo Joven para el Centro Basser para BRCA , que ha recaudado alrededor de $150,000 para apoyar la investigación de cánceres causados ​​por mutaciones BRCA. También realizamos eventos educativos y paneles para personas afectadas por la mutación.

Algunas personas en la comunidad BRCA se llaman a sí mismos "predecesores", sabes que pones " pre” y “sobreviviente” juntos. No me gusta este término.

Creo que esta es una condición crónica que aprendemos a manejar. Esta forma de pensar me da más poder. No solo estoy esperando que algo termine, estoy aprendiendo a vivir con eso.

Solo me refiero a mí mismo como portador de una mutación BRCA. Me gusta la ciencia. Para mí, esa es la etiqueta científicamente más apropiada.

Esto puede ser aterrador y realmente difícil. Particularmente porque sabemos que muchas mujeres negras son diagnosticadas antes de los 50 años y tienen más probabilidades de tener una mutación BRCA que las mujeres blancas, lo que también aumenta el riesgo de cánceres de mama más agresivos como el TNBC.

Debido a que nuestros cánceres a menudo se diagnostican una vez que han progresado a una etapa posterior, necesitamos tener estas conversaciones con nuestras familias. Las mujeres negras tienen una tasa de mortalidad por cáncer de mama un 40 % más alta que las mujeres blancas.

Mucha gente ha escuchado esa estadística, pero mucha gente no sabe acerca de las disparidades en el asesoramiento y las pruebas genéticas. Me salvó la vida y no debería ser tan inalcanzable para las mujeres de color.

Mucha gente ha escuchado esa estadística, pero mucha gente no sabe acerca de las disparidades en el asesoramiento y las pruebas genéticas. Me salvó la vida, y no debería ser tan inalcanzable para las mujeres de color.

Disfruté hablando y escribiendo sobre mis experiencias. Creo que la parte educativa de esto es muy importante. Incluso participé en la iniciativa de narración de historias "La investigación es la razón" de la Fundación para la Investigación del Cáncer de Mama para dar voz a las jóvenes negras que necesitan tomar decisiones difíciles como la mía. El proceso puede resultar abrumador y la historia de cada uno es diferente, pero no estás solo.